Талассемия: как заподозрить по анализу крови (микроцитоз при нормальном ферритине)
Талассемия — наследственная особенность синтеза гемоглобина. Чаще в быту встречается носительство (trait): человек чувствует себя нормально, но в ОАК может быть микроцитоз (MCV низкий) и “необычное” сочетание показателей. Важно отличать это от дефицита железа, потому что подход к обследованию разный.
Три быстрых ответа
Микроцитоз не всегда = дефицит железа
Если ферритин нормальный, а микроцитоз выраженный — стоит подумать о талассемии (особенно при семейном анамнезе).
Смотрите RBC и RDW
При носительстве RBC может быть нормальным/высоким, а RDW — не так сильно повышен, как при железодефиците.
Подтверждают специальными тестами
ОАК — это “подсказка”. Диагноз подтверждают профильными исследованиями (по назначению врача).
Нормы и ориентиры
Референсы зависят от лаборатории. Важнее оценивать сочетания MCV, Hb, RBC, RDW и показатели железа.
| Что смотрим | Ориентир | Комментарий |
|---|---|---|
| MCV | по референсу | При талассемии часто низкий (микроцитоз) даже без дефицита железа. |
| Ферритин | по референсу | Нормальный ферритин снижает вероятность железодефицита. |
| RBC | по референсу | При носительстве может быть нормальным/повышенным при умеренно сниженном Hb. |
| RDW | по референсу | Может быть нормальным или умеренно повышенным. |
Почему так бывает
Носительство (trait)
Частый вариант: изменения в ОАК есть, а выраженных жалоб может не быть.
Сочетание с дефицитом железа
Если есть и талассемия, и железодефицит, картина крови становится “смешанной”.
Другие причины микроцитоза
Микроцитоз бывает и при железодефиците, и при некоторых хронических состояниях — важно сравнивать показатели.
Наследственность
Факт талассемии в семье повышает вероятность и влияет на план обследования.
Что проверить вместе (по ситуации)
- ОАК (Hb, RBC, MCV, RDW) — оценить профиль микроцитоза.
- Ферритин и TSAT — исключить дефицит железа.
- По назначению врача: электрофорез гемоглобина/фракции Hb, генетические тесты.
- Если планируется беременность — обсудить обследование пары (по рекомендации врача).
План действий
- Если в ОАК микроцитоз (MCV низкий) — сначала оцените железо: ферритин и TSAT.
- Если ферритин/TSAT не поддерживают дефицит железа — обсудите с врачом проверку на талассемию.
- Сообщите врачу, если в семье были подобные находки или диагностированная талассемия.
- Не начинайте приём железа “на всякий случай” без подтверждения дефицита анализами.
- Далее действуйте по плану врача: подтверждение, консультация и контроль по ситуации.
FAQ по талассемии
Талассемия — это всегда болезнь?
Не всегда. Часто встречается носительство: серьёзных проявлений нет, но в ОАК есть особенности.
Можно ли спутать с железодефицитом?
Да, поэтому и проверяют ферритин/TSAT. Нормальные запасы железа делают железодефицит менее вероятным.
Нужно ли лечить носительство?
Как правило, нет. Нужна правильная интерпретация анализов и исключение дефицитов.
Почему важно знать о талассемии при беременности?
Это помогает правильно оценивать анализы и, при необходимости, обследовать пару.