Дефицит G6PD: что значит анализ и как связан с гемолизом
Дефицит G6PD — наследственная особенность фермента в эритроцитах. При определённых триггерах может возникать окислительный гемолиз. Важно: тест на G6PD иногда бывает ложно нормальным в острой фазе гемолиза, поэтому врач может рекомендовать повтор.
Три быстрых ответа
Это подтверждают тестом
Мазок и симптомы могут подсказать, но подтверждение — анализ активности G6PD.
Гемолиз видно по маркёрам
ЛДГ, билирубин, гаптоглобин и ретикулоциты помогают оценить гемолиз.
Тест может быть ложно нормальным
Во время острого гемолиза результат иногда искажается — поэтому возможен повтор.
Как это обычно выглядит в бланке
Обычно лаборатория выдаёт активность фермента и референс. Интерпретация зависит от ситуации и времени сдачи.
| Что смотрим | Как бывает в бланке | Комментарий |
|---|---|---|
| G6PD | ниже/по референсу | Низкая активность поддерживает дефицит. |
| ЛДГ/билирубин/гаптоглобин | по ситуации | Профиль гемолиза. |
| Ретикулоциты | по референсу | Часто повышаются как компенсация. |
| Повтор теста | по назначению | Если клиника убедительная, врач может назначить повтор позже. |
Почему так бывает
Окислительный стресс
При дефиците фермента эритроциты хуже переносят окислительные нагрузки.
Триггеры
Врач уточняет лекарства/инфекции и другие возможные провокаторы.
Наследственность
Риск выше при семейном анамнезе.
Нюансы тестирования
В острой фазе гемолиза результат может быть ложно нормальным.
Что проверить вместе (по ситуации)
- ОАК + ретикулоциты.
- ЛДГ, билирубин (фракции), гаптоглобин — по назначению.
- По ситуации: мазок крови и поиск телец Гейнца спец. методом.
План действий
- Если есть признаки гемолиза (желтушность, тёмная моча, слабость) — обратитесь к врачу очно.
- Сдайте маркёры гемолиза и ОАК по назначению.
- Сдайте тест G6PD и обсудите результат с врачом.
- Если тест нормальный при убедительной клинике — уточните необходимость повтора.
FAQ по G6PD
Можно ли выявить дефицит по одному мазку?
Нет. Мазок может подсказать, но подтверждение — тест активности G6PD.
Почему тест бывает нормальным в острой фазе?
Из‑за особенностей состава клеток в крови во время гемолиза.
Нужно ли сдавать всем?
Обычно нет — только по показаниям.
Нужно ли повторять?
Иногда да, если врач подозревает ложный “нормальный” результат.